Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
logo Spesialisthelsetjenesten, felles nettløsning

Fagkurs

Formalgenetikk (GEN)

Kurset inngår i Helsedirektoratets anbefalinger for spesialistutdanning i medisinsk genetikk. Se under om kursgodkjenning i gammel ordning.

Tid og sted

Type arrangement

Kurs LIS

Spesialitet

Medisinsk genetikk

Arrangør

Dersom det ikke er publisert datoer på kurset vil det publiseres så snart tidspunkt er avklart med kursleder, som hovedregel seks måneder før kursstart.

Om kurset

Kurset varer i to dager og går som hovedregel annethvert år på høsten i Bergen.

Planlagte gjennomføringer av kurset (langtidsplan)

Maks 15 deltakere. LIS er ansvarlig for å innhente aksept for kursdeltakelse fra arbeidsgiver før påmelding.

Obligatorisk kursprøve avholdes som skriftlig hjemmeeksamen etter fullført kurs; besvarelsene vurderes etter bestått/ikke-bestått-skala.

Etter kurset skal LIS kunne:

  • forstå betydningen av formalgenetiske begreper og prinsipper i en medisinsk-genetisk sammenheng
  • tolke slektstavler og gjenkjenne ulike former for mendelsk arvegang i en familie
  • beskrive og forstå hvordan forskjellige genetiske mekanismer som rekombinasjon, dynamiske mutasjoner, penetrans og ekspressivitet kan påvirke det observerte arvemønsteret og individuell sykdomsrisiko i en familie
  • forstå hvorfor forekomsten av arvelige sykdommer kan variere mellom ulike befolkninger
  • beregne frekvensen av sykdomsassosierte genetiske varianter og genotyper i en befolkning
  • beregne individuell gjentakelsesrisiko i en familie
  • forstå hvordan genetisk bakgrunn og multifaktoriell arv kan påvirke risiko for klinisk manifestasjon av sykdommer med mendelsk nedarving

Kurset skal bidra til kompetanse i følgende læringsmål*:

Klinisk genetikk – genetisk utredning og veiledning
GEN-018 Personlig anamnese og familie anamnese
GEN-027 Genetisk variasjon - spesielt mendelsk arvegang
GEN-031 Variabel ekspressivitet og inkomplett penetrans
GEN-032 Genetiske modifiserende faktorer og multifaktorielle tilstander
GEN-047 Beregne gjentagelsesrisiko - autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet sykdom
GEN-048 Prinsippene for sannsynlighetsregning - én mutasjon påvist
GEN-049 Genetisk epidemiologi
GEN-050 Populasjonsgenetikk - allelfrekvens og bærerfrekvens

Se Helsedirektoratets sider for mer informasjon om hvert læringsmål.

*Informasjonen er hentet fra Kompetanseportalen. Vi er kjent med at det for enkelte spesialiteter har vært nødvendig med justeringer. Hvis du ser behov for korrigering, vennligst gi RegUt HMN beskjed.

Anbefalt forkunnskap/erfaring

Det er en fordel å ta kurset tidlig i LIS-utdanningen.

Deltakerne vil få tilsendt alle presentasjoner (som pdf-filer) på e-post ca. en uke før kursstart.

Program

Formalgenetikk 22.-23. januar 2024 (PDF)

Kurskomite

Vidar M. Steen
Siren Berland

Opptakskriterier

Prioritering til kursplasser skjer etter ansiennitet. Du skal oppgi ansiennitet som antall måneder med gjennomført tellende tjeneste i spesialiteten kurset er anbefalt for ved kursstart. Permisjoner og LIS1-tjeneste skal ikke telle med. 

Les mer om opptak, retningslinjer for avmelding, planlegging og gjennomføring av kurs her: Informasjon til LIS om kurs  

Kursgodkjenning gammel ordning

Kursgodkjenning etter regler for spesialistgodkjenning i gammel ordning

Kursavgift

NOK 5400,- 

NB! Det tas forbehold om indeksregulering.
Kursavgift refunderes ikke dersom avmelding kommer senere enn 1 måned før kursstart. Kursavgift refunderes ikke dersom deltaker ikke møter eller ikke fullfører kurset. Dette gjelder uansett grunn, inkludert sykemelding.